2015年3月4日
全国人大代表孙兆奇 罗坪 摄
2014年，“冰桶挑战”接力游戏席卷全球，渐冻人为公众所知晓。渐冻人仅是罕见病的一个病种，我国数以千万计的“罕见病人”仍未得到全面关注。此次全国两会，全国人大代表、安徽大学教授孙兆奇，再次呼吁设立“罕见病防治法”。
记者获悉，这是孙兆奇自第十届人大履职以来，连续第10年提出相关议案和建议。“罕见病防治目前在我国存在缺法、缺药、缺关注三大问题，我觉得解决之道整体上推进得太慢。”昨日，孙兆奇接受羊城晚报专访。
羊城晚报特派北京记者 罗坪
缺法律 超千万人期待相关立法
孙兆奇或是“最执着”的全国人大代表，他已是第10个年头呼吁关注罕见病防治。
世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为，患病人数占总人口的0.65％。-1％。之间的疾病或病变，目前各国（地区）对罕见病认定的标准上存在一定的差异。按照专家观点，我国现有人口按WHO罕见病发生率计算，罕见病患者有超过千万人之多。
孙兆奇称，目前美国、欧洲、日本已具有全面性的法规或是行动方案，加拿大、俄罗斯、巴西等也有了区域性的政策。其中美国在1983年通过了著名的《孤儿药法案》，在此之前，美国仅有10种罕见病药物被研发出来，到了2012年美国食品与药物监督管理局登记的罕见病药物已达400多种。但相比之下，我国各界人士虽多年积极呼吁罕见病立法，但至今尚未列入全国人大立法的启动程序。
缺药品 药品少没报销患者负担重
罕见病群体面临的第二大困境就是缺药。孙兆奇通过多年的调研发现，罕见病药品不但稀少，且费用昂贵无法报销。现行医保药品报销目录，是为了满足大部分群众的卫生保健需要，针对大多数常见病编制。绝大多数罕见病药品未能纳入其中。
缺药的一个原因是国家对罕见病药品的研发、引进、生产、销售等环节缺少政策支持，国内罕见病药品制药产业出现空白。孙兆奇称，由于罕见病药物市场狭窄、单位成本高，加之无法由国家报销，国内制药企业对罕见病药物开发、引进、生产积极性不高。
另外，由于缺乏审批的相关配套规定，罕见病药品注册仍十分困难。这导致用药依赖进口，药价基本都很高，每年动辄十几万元甚至上百万元人民币，几乎没有患者能负担得起，使上千万罕见病患者只能望“药”兴叹或放弃治疗。
缺关注 建议设立防治保障基金
孙兆奇称，国家、社会和公众长期对罕见病不够了解和关注，导致社会救助和人文关怀缺乏，社会歧视客观存在。
根据调研情况，孙兆奇建议《罕见疾病防治法》尽快出台，它的主要框架内容应包括：国家规定罕见疾病的具体定义、病种、临床诊断标准和诊疗规范；国家基本药物制度中应包括治疗罕见疾病的药物，国家医保药品目录中也应列入治疗罕见疾病的药品；保障罕见疾病患者享有各项社会保障的权利，设立罕见疾病预防和治疗保障基金等。
10年漫漫呼吁路，也有让孙兆奇感到欣喜的趋势出现。如上海已建立民政、社保和红十字会共同出资的罕见病专项基金，确定三家三甲医院为罕见病治疗的定点医院，一些罕见病已不同程度取得部分医保报销和上述基金互助；在青岛，实行以政府为主导以“共付机制”为核心，建立“大病医疗救助制度”、“特药救助制度”和“高值药品保障制度”。孙兆奇建议国家应尽快推广、试点此类做法，让政府、患者、社会基金三方共同分担罕见病防治的高额费用。
患罕见病被退学 大学生起诉学校
在我国因罕见病尚无明确定义，国家也还没有制定保障罕见病患者合法权益的单行法律。在日常生活中，罕见病患者的受教育权状况不容乐观。郑清（化名）就是其中一例。今年 1月22日，北京的大学生郑清向海淀区人民法院递交了起诉书，状告自己所就读的中国劳动关系学院。其因未在高考体检表的既往病史一栏填写血友病乙型病史，被校方取消学籍。但他认为校方的做法侵犯了血友症患者的平等受教育权，要求学校撤销取消其学籍的决定。
羊城晚报特派北京记者 罗坪
因血友病被取消学籍
郑清是2014级大一新生，于2014年9月11日前往中国劳动关系学院报到，就读文化传播学院新闻专业。郑清的家人张女士称，在学校组织军训的前一天，郑清告知辅导员他患有血友病，不能参加军训。
由于血液中凝血因子缺失，血友病患者在生活中很容易发生肌肉出血、关节出血、颅内出血等情况，甚至一个微小的伤口都有可能造成出血不止。目前按照国际通行的划分，血友病属于罕见病之列。张女士称，此前在小学、初中、高中阶段，郑清一直正常上学从未遭到学校拒收。
郑清向辅导员坦陈这一切后，12月10日，中国劳动关系学院做出取消郑清学籍的决定。决定称，根据教育部文件，“患有严重的血液等疾病患者，学校可以不予录取”。但该生高考电子档案的体检信息中未显示血友病病史，体检信息显示为合格。而学校招生管理规定，“凡违反招生规定，弄虚作假、徇私舞弊取得入学资格者，无论何时被发现，一经查实，取消学籍。”因此学校决定取消郑清的学籍。
病情严重与否没标准
“教育部明确称，只有严重的血液病才能作为学校考虑录取与否的因素。但由谁来判断‘严重’与否呢？‘严重’的标准至少应是‘无法完成学业的疾病及学习不能自理’。很显然，郑清的情况与此不符。”家属方聘请的代理律师称。此次全国两会，对罕见病提出立法呼吁的人大代表孙兆奇表示，正是由于国家对罕见病一直没有出台认定法规，才导致了这种界定分歧。
2015年1月22日，郑清向海淀法院递交了起诉书，状告中国劳动关系学院，要求学校撤销取消其学籍的决定。
3月2日下午，羊城晚报记者致电郑清代理律师燕薪。据介绍，海淀法院已收下起诉书，但并未决定是否立案。法院建议郑清向北京市教育委员会申诉，如果不能协调，再起诉北京市教委，将学校作为第三方起诉。目前，郑清已向北京市教委申诉。