2015年3月5日
去年夏天，“冰桶挑战”风靡全球，这项公益活动的本意，便是为“肌肉萎缩性侧索硬化症”患者募捐，这种病就是罕见病的一种。澎湃新闻记者李坤 图
还记得因为“冰桶挑战”而受到关注的“罕见病”一词么，这个词今年又进入 “两会”议题了。
人大代表、安徽大学物理与材料科学学院院长孙兆奇被称作“最执着的人大代表”，自第十届人大履职以来，他连续第10年提出罕见病相关议案或建议，其呼吁罕见病医药费将来通过医保报销70%。全国政协委员、科伦药业董事长刘革新也提交了名为《关于加快罕见病立法，推动“孤儿药”研发的建议》的提案，呼吁把孤儿药作为特殊药品纳入国家医疗保险目录。
罕见病药物又称“孤儿药”，用药人群稀少，很难靠大用量，来分摊成本。而这类药物开发的投入成本又不亚于高价肿瘤药，所以价格奇高。中国目前的状况是，用于治疗罕见病的药物依赖进口，数量极少，而且不在国家医保内覆盖。在日本、巴西、澳大利亚以及中国台湾等国家或地区，罕见病早已进入医保。
去年夏天，“冰桶挑战”风靡全球，这项公益活动的本意，便是为“肌肉萎缩性侧索硬化症”患者募捐，这种病就是罕见病的一种。按照世界卫生组织的标准，罕见病数量在六千到八千种之间。
上海市政协原副秘书长、上海市医学会罕见病专科分会主委李定国告诉澎湃新闻，在冰桶挑战之后的半年多时间，政府依然没有大的政策出台，不过那个活动确实提高了社会关注度，最近国家卫计委等部门在各地也在征询一些关于罕见病救助的意见，或许有一些政策在酝酿。
“各地反馈的意见的差别估计还是在具体的病种上，因为不同的病在不同地区，发病率有所差异。”李定国说。
在国家层面暂无动静的情况下，各地已有不少尝试。据孙兆奇统计，上海、青岛、宁夏等12个省市区探索对部分罕见病进行救助。比如在青岛，以政府为主导，以“共付机制”为核心，建立“大病医疗救助制度”、“特药救助制度”和“高值药品保障制度”等，部分罕见病用药纳入救助体系，而资金主要来自于财政拨款。
但这些尝试都有不小的完善空间。据李定国介绍，上海有12种罕见病可获得部分医保报销和基金互助，针对成人患者而言，用药可报销50%，而住院病人受惠最多，政府可提供高达85%的费用。不过，患者享受该政策时，面临一个障碍：即需要像其他疾病一样，要先行垫付药费，再进行报销。
以戈谢病（一种染色体隐性遗传性疾病）治疗为例，全国确诊的戈谢病患者数量约为300人，一个成人的用药年花费在100万到200万元之间。据澎湃新闻了解，在上海的5名确诊患者，只有1人通过先购买后报销的途径，用上了治疗药物。（澎湃新闻记者 闫鹏飞）