2012年2月27日 京华时报
2月26日，在第五个“国际罕见病日”到来之前，30多个罕见病组织在北京提前与公众一起庆祝了这个属于他们的特殊节日，由于缺乏官方定义罕见病的标准，这些罕见病患者往往被称为医学“孤儿”。这一天，他们用各种方式向社会发出声音，期待公众了解他们，让他们在承受“罕见病”人生的同时，感受到更多理解和关爱。
30种罕见病涉两万家庭
2008年，欧洲罕见病组织首次将2月29日定为“国际罕见病日”，以四年一次的日子寓意这些疾病之“罕见”。自次年起，世界各国的罕见病组织又把国际罕见病日重新确定为每年2月的最后一天。据统计，全国有涉及近两万个家庭的30种罕见病患者，由于缺乏官方定义罕见病的标准，在医学中容易出现各种漏诊、误诊的情况，这些罕见病患者逐渐成了医学的“孤儿”。
罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。在我国尚无罕见病的官方定义，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以这种疾病也被称为“孤儿病”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”，有人借此形容这些疾病被忽略，让患者成为“医学的孤儿”。
“误诊率高、无药可治、治疗无法报销……这些几乎是每位罕见病患者面对的困境”，全国人大代表、无锡市人民医院肺移植中心主任、著名肺移植专家陈静瑜将他们称为“弱势群体中的弱势”。
>>个案
不被了解的罕见病群体
叶静（化名）接受肺动脉高压的药物实验已经有一段时间了，每3个月，她要从北京往返一次上海领药。自2006年确诊到现在已经过了6年时间，对于她来说不知道是不是种幸运。
肺动脉高压是一种极度恶性的罕见病，发病率百万分之一，被称为心血管病中的癌症，是由各种原因所引起的肺血管阻力持久性增高，最终导致患者右心衰竭而死亡的疾病。患者从确诊到死亡的平均时间不到3年，比艾滋病、白血病甚至中晚期癌症更可怕。多数时间，这种疾病被误诊为哮喘。
“一般人不了解我得的是什么病”，叶静说，今年38岁，从外表来看，身体还略有些胖，除了在平路上行走过于缓慢，会让人觉得奇怪以外，从外表来看根本看不出她是个病人。她的女儿只有8岁，接送女儿放学的时候，她无法替女儿背沉重的书包，自己的鞋带开了，还需要女儿帮助她系鞋带，她已经连弯腰这种简单的动作都做不了。但她又无法向别人解释这种情况，只能忍受别人异样的眼光，如果实在没办法，她只能向别人解释，自己患了心脏病。曾经还在单位上班的叶静一直不愿意暴露自己已经患病的柔弱体质。在公司，下班同事们邀请她一起坐地铁回家，她都必须装成收拾东西或要打电话联系事情，以此婉拒同事的好意，以免引起其他同事的注意，不然以她的体质，根本追不上普通人的步伐。
患病的这5年时间里，她每月吃2万多元的进口药，一盒药只有54粒，到最后负担不起，只能参与药物实验，免费使用一些实验药品，她说一方面她只能依靠这样的方式来维持自己的生命，为家里省一点钱，另一方面，如果实验成功了就能为同样患病的病友，提供生活的希望。
为了能更深入了解自己的病情，叶静在网上搜索信息的同时，找到了自己的“组织”，爱稀客文化交流中心，病友们通过中心建立的QQ群交流自己治疗的感受。
2月26日这天，她见到了很多经历与她相似的罕见病人，也看到了中国尼曼匹克关爱中心、中国共济失调病友协会等等很多她从前不知道的罕见病组织，在这里，他们不再感觉孤独。
>>关注
救助机制应尽快建立
国际确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。
“不要因为罕见而忽略、忽视，不要因为昂贵而放弃，关注罕见病患者，就是关怀你自家将来的孩子。”中国医学科学院基础医学研究所研究员，卫生部产前诊断专家组成员，世界卫生组织遗传病社区控制合作中心主任黄尚志曾表示，隐性遗传病可能出现在每一个人家中。北京协和医院呼吸科主任医师、淋巴管肌瘤病专家徐凯峰表示，罕见病大都是遗传性疾病，对每个人而言都是一种风险，它是一个公共问题。全国人大代表、安徽大学教授孙兆奇认为：“罕见病患者诊疗困难重重，日常诊疗费用负担沉重，没有完备的罕见病医疗费用支付机制，社会救助欠缺，罕见病药品的研发、生产、销售环节缺少政策支持。罕见疾病问题已经成为一个不容忽视的社会问题，国家应加快建立对罕见疾病患者这一群体的救助机制。
“一旦患上罕见病，就等于宣布整个家庭倾家荡产了”，此次国际罕见病日活动发起人、中国关心下一代工作委员会教育发展中心早产儿互助工程负责人马佳年说，他们希望联动这些罕见病组织的病友和社会上的爱心人士，关爱这个群体，让这个群体的人们不再孤单。 （本报记者侯雪竹）